自閉症之形成原因，各學者專家都有不同的解釋，大致有六大論點：
一、心因論：指父母教養態度影響、引發自閉症。此一說法出現時期較早，重點為後天成長環境的影響。卡奈發現部分自閉兒的父母給人冷淡的印象，因此認為自閉症有可能是育兒環境所造成的。因此，全面接受自閉兒受創心理為主要治療面向。
二、腦障礙論：腦障礙亦即中樞神經機能或器官上之障礙，引起知覺、認知、語言和人際互動等發展障礙。研究發現，自閉兒面對這些問題前，早已無法展現基本的行為或動作。部份患者伴隨癲癇發作、腦波異常，從而推論出「腦障礙論」。與心因論不同之處在於，心因論治療方向針對「受創心靈」之論點，藉由引出內在事物使患者穿越心中的牆；倘若問題出於腦障礙，引出內容根本不存在。治療方向就由原先的「轉變」調整為「訓練」。
三、遺傳基因論：l967年陸特(Rtter & Lockyer)、1977年福斯汀(Folsetin)與1978年斯隆( Sloan)等人發現支持「遺傳基因論」之臨床驗證。福斯汀等人研究發現，二十一對雙胞胎中，同卵雙胞胎約十一對，其中四對為自閉兒；而異卵雙胞胎十七對中，只有一名自閉兒，而手足有智力障礙和語言問題的雙胞胎佔82%。陸特等人則由家族中發現，有二名以上的手足皆為自閉症者佔2%，證實遺傳基因亦是自閉症成因。
四、濾過性病毒感染論：1978年，史塔布(Stubbs)發現自閉症是由於體內巨型細胞病毒(Cytomegalovirus; CMV)連接時產生。
五、新陳代謝失調論：指體內某化學物質處理失誤，或提供大腦機能正常運作的化學物質之數值過高(或過低)等新陳代謝失調。
六、染色體異常論：1976年，史賓斯(Spence)提出所謂「脆弱X症候群」(Fragile X syndrome)是自閉症之因。1980年，柯樂門等人(Coleman & Gilbarg)發現l0%~20%左右自閉症男孩，其X染色體異常，印證史賓斯之假設。
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